Cáncer de mama: vivir con el gen maldito

La historia de Beatriz empieza como la de muchas mujeres: un día, tras ducharse, notó un bultito en el pecho. Al principio no le dio importancia. Tenía 36 años y una niña de cinco: no se le pasaba por la cabeza la palabra cáncer. Pero el bulto no desaparecía, así que Beatriz se sometió a una ecografía. Es "un quiste complicado", le dijeron, así que allí mismo le hicieron una punción y una mamografía. Los resultados los recibió 20 días después. "Todo fue muy rápido. Me operaron apenas un mes después de las primeras pruebas", rememora. Luego vino la quimioterapia. "Vivía como en una ensoñación, era como si no fuera conmigo", explica.

En la cirugía, le extirparon la mama derecha y le pusieron una prótesis. Le quitaron, además, 15 ganglios. Pero los médicos no estaban tranquilos. Era demasiado joven, así que le propusieron hacerse un estudio genético. El resultado: Beatriz tiene dos mutaciones genéticas en el BRCA1 y en el BRCA2. "Pero cuando me plantearon que antes o después tendría que quitarme la otra mama y los ovarios, lo viví muy mal -recuerda-. Estaba obsesionada y le rogué a mi ginecóloga que me los quitaran cuanto antes. Pensaba en mi niña y no dormía. Así que, en cuanto cumplí 40 años, lo hice. Y me sentí liberada de esa amenaza que en cualquier momento puede concretarse. Aunque el miedo ya lo tienes dentro del cuerpo, crees que va apaciguándose, pero no. Y, además, me angustié mucho con los cambios que iba a provocarme la menopausia precoz".

A su hija, que hoy tiene 12 años, le hizo también un análisis genético y dio negativo. Sin embargo, no todos en su familia han querido saber: ni la madre de Beatriz, ni su hermana mayor, ni su sobrina, que hoy tiene 20 años, se han hecho las pruebas genéticas. "Mi madre tiene 72 años y lo entiendo, incluso es mejor, porque si yo supiera que es portadora, estaría muy preocupada. Mis primas tampoco quieren hacérselo. Yo creo que es miedo, y piensan que, si han vivido hasta ahora sin saber, pueden continuar así. Yo lo respeto, aunque me cuesta entenderlo".

Beatriz ha querido compartir su experiencia y ha fundado la Asociación para la Motivación del Enfermo de Cáncer (AESMEC) y está recaudando fondos para mejorar los hospitales de Día donde los enfermos reciben quimioterapia, y ofrecer terapias psicológicas y talleres de yoga e información sobre la cirugía de mama y la reconstrucción. "Hay que agarrarse a la vida, porque la vida continúa", dice. +Info: ::www.aesmec.es.

Marta estaba celebrando la Navidad de 2013. Tenía un niño de 15 meses y todavía le daba el pecho. Entonces empezó a notar que el derecho estaba alterado y, poco después, las pruebas confirmaron que se trataba de un cáncer de mama. "Comencé el tratamiento en febrero de 2014. Estaba localizado y me prescribieron una quimioterapia antes de la cirugía, después una cirugía radical y radioterapia". Pero, los análisis genéticos mostraron que Marta era portadora de la mutación. "Me hice el análisis porque en la familia de mi padre siempre ha habido enfermedades tumorales -explica Marta-. Mi padre falleció de un cáncer de esófago y mi abuela, de un cáncer de colon. Mi doctora consideró que era un caso a estudiar. Los resultados dieron positivo en el BRCA1. Para mí fue un shock. Mi marido y mi hermana vinieron conmigo a la consulta, estaba muy asustada. A día de hoy, ya lo he asumido. Creo que tener la mutación es como tener los ojos verdes, forma parte de mí. No es una bomba de relojería, sino una tendencia que no tienes por qué desarrollar, depende mucho del estilo de vida que lleves".

Marta se sometió a una mastectomía del otro pecho y a una reconstrucción de ambos utilizando tejido de su propio cuerpo. La recuperación fue muy dura porque tuvo muchos problemas de cicatrización. También le hicieron una cirugía preventiva de ovarios. "Me costó decidirme, porque yo quería tener otro hijo. Temía perder mi feminidad, no sentirme guapa, así que esperé hasta cumplir los 40 años", explica. La intervención llegó en febrero de 2016.

Un mes después, Marta se notó un diminuto bulto sobre la clavícula izquierda: su revisión de mayo descubrió que tenía metástasis en ambos pechos. El cáncer había dado la cara de nuevo. Así que Marta fue incluida en un tratamiento que estaba en fase de ensayo clínico, indicado para pacientes con la mutación BRCA1, en combinación con quimioterapia, en el Hospital Sanchinarro de Madrid. Tras un año, ha empezado un segundo tratamiento en fase de ensayo. "Confío en que mi enfermedad se pueda hacer crónica -dice Marta- Pero hay que ser un poco consciente: no por no ver no te va a pasar. Mi hermana y mi tía paterna también son portadoras, la segunda no ha tenido ningún problema. A mi hermana le presioné todo lo que pude para que se hiciera las cirugías preventivas, se quitó los ovarios y las trompas, aunque no el pecho".

Hoy Marta habla con serenidad. "Durante años fue un gran dolor no poder elegir ser madre de nuevo. Me dolió casi más que el propio diagnóstico de cáncer. Me preguntaba por qué a mí. Pero hoy me he reencontrado conmigo misma, me he centrado, he dejado atrás esa desesperación. Estoy en paz y disfruto de la vida día a día. Pienso que ese era mi camino, que lo que tenga que ser, será".

A Isabel le diagnosticaron un cáncer de mama con 29 años. "Era un carcinoma triple negativo, que suele tener una incidencia muy baja, así que hablé con el oncólogo y éste me pidió el estudio genético, que confirmó que era portadora de la mutación en el gen BRCA1", cuenta. Su hermana está libre: es la única nieta de cuatro que no ha heredado la mutación, que viene por parte de su familia paterna.

A Isabel solo le quitaron el tumor, porque era muy pequeño y sus ganglios no estaban afectados. Luego le dieron quimioterapia y radioterapia. "Antes de la quimioterapia, me aconsejaron que me sometiera a una vitrificación de ovocitos, para así preservar mi fertilidad", continúa. "Yo ya entonces estaba con mi pareja. Deben pasar como mínimo dos años para empezar con el tratamiento de fertilidad tras una quimio, y yo lo primero que quería era tener un hijo".

Su bebé, una niña, tiene hoy un mes y medio. Nació el pasado 31 de agosto, gracias al equipo de Ginecología y Reproducción Asistida del Grupo Ron, de A Coruña. "Mis hijos podían heredar la mutación, y cuando me explicaron que era mucho más agresiva en las mujeres que en los hombres, pensé que la opción de hacer un diagnóstico preimplantacional era la mejor opción en mi caso".

Tuvo que solicitar autorización a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida para realizar el diagnóstico genético preimplantacional, ya que la técnica supone seleccionar embriones libres de la mutación. Con el nacimiento de la hija de Isabel, son ya cinco los bebés que han nacido en España sin esta mutación tras un proceso de selección preimplantacional. El primer caso fue en 2011, con el nacimiento en Barcelona del primer varón sin la mutación en el BRCA1. Posteriormente, en 2016, nació en Zaragoza otro varón libre de la mutación en el BRCA2 y, por último, dos mellizas también sin la mutación en ese mismo gen.

Isabel piensa en tener un segundo hijo. "Con mi edad, es demasiado temprano para pensar en una cirugía de ovarios, puedo esperar hasta los 40 años". Mientras tanto, se somete a un estricto seguimiento con ecografía de mama y resonancia magnética. "Creo que lo más importante es informar bien a las pacientes, que deben tener acceso a todo el abanico de posibilidades que existen para poder elegir la que se adapte mejor a ellas", reflexiona.